Biblioteca Digital de VanguardiaMLPA en el estudio de desórdenes genómicos
El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de ge...
| Autores principales: | , , , , , , , , , , |
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| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas
2009
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://bdigital.uncu.edu.ar/3749 |
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|---|---|
| author | Ramírez, Jésica Echeverría, María Mampel, Alejandra Marino, Miguel Gallardo, A. Triguy, J. Schroh, A. Arce, Cecilia Marzese, Diego Calderón, Enrique Vargas, Ana |
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| description | El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones
que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos
cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases.
Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya
expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante
presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen
predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre
cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido
descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que
concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las
secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato
de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina.
Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al
síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con
superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos
pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en
relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas
moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento
delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex
ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular,
cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes
fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de
diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el
diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/
microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que
el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los
diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una
relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos
intermedios.
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| format | Artículo |
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| institution | Biblioteca Digital - UNCUYO |
| language | Español |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas
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| spelling | uncu-37492011-07-04T11:09:36Z MLPA en el estudio de desórdenes genómicos Ramírez, Jésica Echeverría, María Mampel, Alejandra Marino, Miguel Gallardo, A. Triguy, J. Schroh, A. Arce, Cecilia Marzese, Diego Calderón, Enrique Vargas, Ana Mendoza (Argentina) ADN Genómica Electroforesis Deleción cromosómica Síndrome de deleción 22q11 Nahr Enfermedades de causa genética Cromosomas homólogos LCR (Low copy repeats) Desórdenes cromosómicos Síndromes genómicos El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios. Fil: Ramírez, Jésica. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Echeverría, María. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Mampel, Alejandra. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Marino, Miguel. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Laboratorio de ADN Fil: Gallardo, A.. Hospital Humberto Notti (Mendoza, Argentina). Servicio de Cardiología Fil: Triguy, J.. Hospital Humberto Notti (Mendoza, Argentina). Servicio de Cardiología Fil: Schroh, A.. Hospital Humberto Notti (Mendoza, Argentina). Servicio de Inmunología Fil: Arce, Cecilia. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Marzese, Diego. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Calderón, Enrique. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Fil: Vargas, Ana. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas 1221 Revista Médica Universitaria Vol. 5, no. 2 Revista Médica Universitaria, Vol. 5, no. 2 2009-07-01 spa Español http://bdigital.uncu.edu.ar/3745 info:eu-repo/semantics/openAccess http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/ article info:ar-repo/semantics/artículo info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas http://bdigital.uncu.edu.ar/3749 |
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