| Sumario: | Se propone evaluar la reparación del ADN en linfocitos sometidos a radiación ionizante en pacientes con cáncer de mama con y sin mutaciones en los genes BRCA para identificar pacientes con mayor riesgo de enfermedad. En los casos donde los estudios moleculares no evidencian una mutación patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 y la sospecha clínica del Síndrome de CMOH es alta, el paciente y su grupo familiar deberían ser considerados de alto riesgo y deberían aplicarse medidas preventivas y de reducción de riesgo pertinentes al síndrome sospechado. Sin embargo, esta circunstancia origina en los profesionales la incertidumbre sobre cuáles son las medidas preventivas más adecuadas para implementar. Es por ello que nos proponemos como objetivo general: Identificar una alteración en el mecanismo de reparación del ADN en pacientes con cáncer de mama/ovario sin mutación en los genes BRCA. Nuestros Objetivos específicos son: OBJETIVO 1. Determinar por el ensayo del cometa alcalino la capacidad de reparación del daño del ADN inducido por radiación ionizante en linfocitos de sangre periférica de pacientes con cáncer de mama heredo-familiar: (a) que presentan gen BRCA1 o gen BRCA2 con mutación patogénica (b) que no presentan mutación patogénica en los genes BRCA1 y BRCA2. OBJETIVO 2. Determinar mediante la detección citogenética de micronúcleos la capacidad de reparación del daño del ADN inducido por radiación ionizante en linfocitos de sangre periférica de pacientes con cáncer de mama heredo-familiar (a) que presentan gen BRCA1 o gen BRCA2 con mutación patogénica (b) que no presentan mutación patogénica en los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados de nuestro trabajo podrían optimizar la detección y reclasificación de pacientes con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. La determinación de la capacidad de reparación de RDC en una muestra biológica de fácil acceso, como LSP, podría constituir un avance importante hacia la medicina personalizada, abriendo además un nuevo camino para la investigación molecular.
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