| Sumario: | La enfermedad poliquística renal (EPR) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, con una prevalencia que se estima entre 1:400 y 1:1.000, y es la tercera causa de insuficiencia renal terminal. Esta enfermedad en el 85% de los casos es causada por la mutación en el gen PKD1. El gen PKD1 codifica para una proteína llamada policistina 1(PC-1). Esta proteína está vinculada a la génesis de los túbulos renales. Es por ello que, se vincula a PC-1/gen PKD1, a la EPR, ya que el mal desarrollo de los túbulos renales sería la base de la EPR. Se sospecha que otras proteínas vinculadas al desarrollo de los túbulos y/o el cilio único en ellos explicarían las otras causas de la EPR. Simultáneamente, en un alto porcentaje de pacientes con EPR se han reportado una disminución de la motilidad espermática (astenozoopermia). En relación a esto, se ha descripto en Drosophila melanogaster y Erizo de mar que se requiere de policistina para una correcta espermatogénesis y función espermática. En cambio, en mamíferos este proceso no está dilucidado. Algunos trastornos del flagelo en el espermatozoide se han vinculado en mamíferos a proteínas como ODF 1 y 2, que también se localizan en el flagelo. Particularmente en las vainas externas del flagelo que están vinculadas a la motilidad espermática. En este sentido, se han localizado miembros de la familia de los genes PKD como PC-2 a lo largo de la cola espermática y del acrosoma. También se ha vinculado a esta proteína con un rol en el movimiento direccional del espermatozoide. En cilios y flagelos las policistinas se expresan en común con otras proteínas como polaris o IFT-88, que colocaliza con policistina en el cilio único del riñón. Asimismo IFT-88 fue descripta en el manchette durante el desarrollo del espermatozoide. Curiosamente ODF1 también se expresa en el manchette, aunque no se ha estudiado hasta el momento una posible interacción con policistina. Los defectos en la formación y función de los cilios primarios son la base fundamental de las ciliopatías, que afectan el desarrollo y funciones de varios órganos como así también a la motilidad espermática/infertilidad. Si bien es conocido que policistina está afectada en la EPR, es posible que otras proteínas mayoritarias de las fibras densas externas, ODF1 y ODF2, que también se expresan en cilio único en el riñón, estén afectadas. Si así fuera, la afectación de policistinas y ODF, explicarían porque los pacientes padecen de ambos problemas, astenozoospermia y EPR.
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