| Sumario: | Caracterizar o quadro psiquiátrico e a qualidade de vida (QoL) em uma coorte de pacientes com Homocistinúria Clássica (HCU). Métodos: estudo transversal, através da aplicação das escalas BPRS, Escala de Ansiedade de Beck, Escala de Depressão de Hamilton e Escala de Depressão de Beck (BDI) em 8 pacientes não responsivos à piridoxina e estudo retrospectivo avaliando qualidade de vida por meio da aplicação do questionário WHOQOL-Brief em 11 pacientes com HCU. Resultados: 5 pacientes avaliados apresentaram sintomas de depressão mínimos, 2 pacientes apresentaram sintomas leves, e 1 paciente sintomas moderados a graves. Para ansiedade, 5 pacientes apresentaram sintomas mínimos, 1 paciente apresentou sintomas leves e 2 pacientes apresentaram sintomas moderados. Cinco pacientes apresentaram algum sintoma relacionado à esquizofrenia. Em relação a QoL, todos pacientes apresentaram diagnóstico tardio e apenas 2 tinham QI>70 (Teste WASI). Os pacientes responsivos à piridoxina foram comparados com os não responsivos à piridoxina mostrando melhor pontuação nos aspectos psicológicos e sociais no primeiro grupo. Os 2 pacientes com tratamento foram comparados com os 9 sem tratamento mostrando um melhor escore no aspecto psicológico no primeiro grupo. Conclusão: este é o primeiro estudo que descreve QoL em pacientes HCU, mostrando uma diferença no aspecto psicológico e social, conforme o tipo de tratamento
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