| Sumario: | En el presente trabajo se desea evaluar la eficiencia analítica de la determinación de alelos de susceptibilidad HLA en el diagnóstico de enfermedad celíaca en casos donde el protocolo convencional no permite establecer un diagnóstico definitivo.
Para ello se analizaron los resultados de la determinación de alelos de susceptibilidad HLA realizada en el período 2015-2017 en pacientes pediátricos. La detección de los alelos de susceptibilidad HLADQ2.5 (DQA1*05:01, DQB1*02:01), DQ2.2 (DQA1*02:01, DQB1*02:02), DQ8 (DQA1*03:01, DQB1*03:02) se realizó utilizando un sistema comercial (INNO-LIPA HLA DQA1/DQB1 MULTIPLEX, Innogenetics).
Los casos con incertidumbre diagnóstica fueron organizados en 5 grupos considerando la presentación clínica, serología y análisis histológico. La evaluación se realizó sobre 40 casos.
El resultado de alelos HLA fue determinante en el diagnóstico de 35 casos (87,5%).
El impacto de la determinación de HLA no fue homogéneo en los distintos grupos de pacientes. En el grupo de pacientes con serología positiva, pero histología normal, la determinación de HLA contribuyó a establecer el diagnóstico definitivo en el 100% al igual que en otros dos grupos (pacientes con serología negativa e histología compatible, y en aquellos que no se contó con biopsia intestinal). En los dos grupos restantes la eficiencia fue menor (>70%) pero igualmente significativa.
La evaluación de HLA tuvo un impacto positivo cuando al aplicarse en grupos definidos de casos que no pudieron ser diagnosticados siguiendo el protocolo convencional. A pesar de su elevado costo, esta estrategia permite un beneficio diagnóstico si se aplica un criterio de inclusión de pacientes para este estudio
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